16 детей из Удмуртии с диагнозом СМА получили лечение благодаря Президентскому фонду «Круг добра»

Двухмесячному малышу из Удмуртии, которому по результатам расширенного неонатального скрининга был поставлен диагноз «спинальная мышечная атрофия», ввели специальный препарат в федеральном медицинском центре.

Мальчик родился в начале апреля 2023 года. Сразу после рождения ему, как и всем новорожденным, провели расширенный неонатальный скрининг - тестирование на 36 наследственных заболеваний. По результатам исследования у ребенка было выявлено подозрение на спинальную мышечную атрофию. Малыша вместе с мамой сразу направили в федеральный медицинский центр для подтверждения диагноза. После этого для него за счет средств Президентского фонда «Круг добра» был оперативно закуплен дорогостоящий препарат, введение которого позволяет остановить развитие болезни.

«Спинальная мышечная амиотрофия, или атрофия – очень коварное заболевание. Чем раньше начато лечение, тем больше шансов на полное выздоровление. Но первые симптомы болезни могут проявиться у ребенка не сразу, в 2-3 года или позже, когда лечение уже не так эффективно. Поэтому неонатальный скрининг в данном случае – огромное подспорье для врачей», - рассказала главный внештатный педиатр Минздрава Удмуртии Наталья Ермолаева.

Сейчас мальчик остается под наблюдением врачей, помог ли ему препарат, станет понятно в течение нескольких месяцев. Всего в Удмуртии препараты для лечения СМА за счет средств Фонда «Круг добра» получили уже 16 детей.

С начала 2023 года обследование по программе расширенного неонатального скрининга в Удмуртии прошли более 5 тысяч новорожденных, появившихся на свет в родильных домах республики. У пятерых из них были выявлены наследственные заболевания, они сразу взяты под наблюдение врачей и начали получать лечение.

Сохранение детского здоровья является одним из основных приоритетов национального проекта «Здравоохранение», инициированного Президентом России Владимиром Путиным. Программа расширенного неонатального скрининга заработала по всей России с начала 2023 года, и уже позволила выявить сотни случаев наследственных заболеваний у детей. Анализ берется на вторые сутки жизни ребенка и проводится бесплатно для родителей. При выявлении некоторых тяжелых заболеваний обеспечение ребенка лекарственными препаратами берет на себя Президентский Фонд «Круг добра».